https://penelitianglobal.com/tags/terapi-enzim/Recent content in Terapi Enzim on Penyakit Langka dan Penelitian GlobalHugoid-IDSat, 22 Feb 2025 00:00:00 +0000https://penelitianglobal.com/articles/penyakit-fabry/Sat, 22 Feb 2025 00:00:00 +0000https://penelitianglobal.com/articles/penyakit-fabry/<p>Penyakit Fabry, atau Anderson-Fabry disease, adalah gangguan penyimpanan lisosomal langka yang diturunkan secara genetik melalui kromosom X. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan independently oleh dua dermatologists - William Anderson di Inggris dan Johannes Fabry di Jerman - pada tahun 1898.</p> <h3 id="dasar-biokimia">Dasar Biokimia</h3> <p>Pada Penyakit Fabry, tubuh tidak dapat memproduksi cukup enzim alpha-galactosidase A (α-Gal A). Enzim ini bertanggung jawab untuk memecah lipid tertentu, terutama globotriaosylceramide (Gb3 atau GL-3).</p> <p>Tanpa enzim yang cukup:</p>https://penelitianglobal.com/articles/penyakit-pompe/Sat, 15 Feb 2025 00:00:00 +0000https://penelitianglobal.com/articles/penyakit-pompe/<p>Penyakit Pompe, juga dikenal sebagai Glycogen Storage Disease Type II (GSD II), adalah gangguan metabolik langka yang diturunkan secara genetik. Penyakit ini dinamai sesuai dengan nama dokter Belanda Joannes Cassianus Pompe, yang pertama kali mendeskripsikan kondisi ini pada tahun 1932.</p> <p>Pada penyakit Pompe, tubuh tidak dapat memproduksi cukup enzim yang disebut acid alpha-glucosidase (GAA). Enzim ini bertanggung jawab untuk memecah glikogen (bentuk penyimpanan gula) di dalam lisosom sel. Ketika enzim ini tidak bekerja dengan baik, glikogen menumpuk dalam sel, terutama di otot jantung dan otot rangka.</p>