Gerakan on Penyakit Langka dan Penelitian Globalhttps://penelitianglobal.com/tags/gerakan/Recent content in Gerakan on Penyakit Langka dan Penelitian GlobalHugoid-IDThu, 20 Feb 2025 00:00:00 +0000Penyakit Huntington: Gangguan Neurodegeneratif Herediterhttps://penelitianglobal.com/articles/penyakit-huntington/Thu, 20 Feb 2025 00:00:00 +0000https://penelitianglobal.com/articles/penyakit-huntington/<p>Penyakit Huntington (HD) adalah gangguan neurodegeneratif herediter yang progresif. Dinamakan sesuai George Huntington, dokter yang pertama kali mendeskripsikannya secara sistematis pada tahun 1872, HD menyebabkan degenerasi sel-sel saraf di otak, terutama di area yang disebut ganglia basalis dan korteks.</p> <p>Penyakit ini ditandai dengan tiga kategori gejala utama:</p> <ul> <li><strong>Gangguan gerakan</strong> (chorea - gerakan involunter)</li> <li><strong>Penurunan kognitif</strong> (demensia progresif)</li> <li><strong>Gangguan psikiatri</strong> (depresi, perubahan kepribadian)</li> </ul> <h2 id="genetika-dan-pewarisan">Genetika dan Pewarisan</h2> <h3 id="mutasi-genetik">Mutasi Genetik</h3> <p>HD disebabkan oleh mutasi pada gen HTT (Huntingtin) yang terletak di kromosom 4. Mutasi ini adalah:</p>