Fabry on Penyakit Langka dan Penelitian Globalhttps://penelitianglobal.com/tags/fabry/Recent content in Fabry on Penyakit Langka dan Penelitian GlobalHugoid-IDSat, 22 Feb 2025 00:00:00 +0000Penyakit Fabry: Gangguan Penyimpanan Lisosomal X-Linkedhttps://penelitianglobal.com/articles/penyakit-fabry/Sat, 22 Feb 2025 00:00:00 +0000https://penelitianglobal.com/articles/penyakit-fabry/<p>Penyakit Fabry, atau Anderson-Fabry disease, adalah gangguan penyimpanan lisosomal langka yang diturunkan secara genetik melalui kromosom X. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan independently oleh dua dermatologists - William Anderson di Inggris dan Johannes Fabry di Jerman - pada tahun 1898.</p> <h3 id="dasar-biokimia">Dasar Biokimia</h3> <p>Pada Penyakit Fabry, tubuh tidak dapat memproduksi cukup enzim alpha-galactosidase A (α-Gal A). Enzim ini bertanggung jawab untuk memecah lipid tertentu, terutama globotriaosylceramide (Gb3 atau GL-3).</p> <p>Tanpa enzim yang cukup:</p>