Penyakit Genetik on Penyakit Langka dan Penelitian Global

Penyakit Fabry: Gangguan Penyimpanan Lisosomal X-Linked

Sat, 22 Feb 2025 00:00:00 +0000

Penyakit Fabry, atau Anderson-Fabry disease, adalah gangguan penyimpanan lisosomal langka yang diturunkan secara genetik melalui kromosom X. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan independently oleh dua dermatologists - William Anderson di Inggris dan Johannes Fabry di Jerman - pada tahun 1898.

Dasar Biokimia

Pada Penyakit Fabry, tubuh tidak dapat memproduksi cukup enzim alpha-galactosidase A (α-Gal A). Enzim ini bertanggung jawab untuk memecah lipid tertentu, terutama globotriaosylceramide (Gb3 atau GL-3).

Tanpa enzim yang cukup:

Penyakit Huntington: Gangguan Neurodegeneratif Herediter

Thu, 20 Feb 2025 00:00:00 +0000

Penyakit Huntington (HD) adalah gangguan neurodegeneratif herediter yang progresif. Dinamakan sesuai George Huntington, dokter yang pertama kali mendeskripsikannya secara sistematis pada tahun 1872, HD menyebabkan degenerasi sel-sel saraf di otak, terutama di area yang disebut ganglia basalis dan korteks.

Penyakit ini ditandai dengan tiga kategori gejala utama:

Gangguan gerakan (chorea - gerakan involunter)
Penurunan kognitif (demensia progresif)
Gangguan psikiatri (depresi, perubahan kepribadian)

Genetika dan Pewarisan

Mutasi Genetik

HD disebabkan oleh mutasi pada gen HTT (Huntingtin) yang terletak di kromosom 4. Mutasi ini adalah:

Sindrom Ehlers-Danlos: Gangguan Jaringan Ikat yang Kompleks

Tue, 18 Feb 2025 00:00:00 +0000

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah sekelompok gangguan jaringan ikat yang diturunkan secara genetik. Jaringan ikat memberikan kekuatan dan elastisitas pada kulit, sendi, pembuluh darah, dan organ internal. Pada EDS, mutasi genetik mempengaruhi produksi atau struktur kolagen - protein utama dalam jaringan ikat.

Nama sindrom ini berasal dari dua dokter yang pertama kali mendeskripsikannya pada awal abad ke-20: Edvard Ehlers dari Denmark dan Henri-Alexandre Danlos dari Prancis.

Komponen Jaringan Ikat

Untuk memahami EDS, penting mengenal komponen jaringan ikat:

Penyakit Pompe: Gangguan Penyimpanan Glikogen yang Langka

Sat, 15 Feb 2025 00:00:00 +0000

Penyakit Pompe, juga dikenal sebagai Glycogen Storage Disease Type II (GSD II), adalah gangguan metabolik langka yang diturunkan secara genetik. Penyakit ini dinamai sesuai dengan nama dokter Belanda Joannes Cassianus Pompe, yang pertama kali mendeskripsikan kondisi ini pada tahun 1932.

Pada penyakit Pompe, tubuh tidak dapat memproduksi cukup enzim yang disebut acid alpha-glucosidase (GAA). Enzim ini bertanggung jawab untuk memecah glikogen (bentuk penyimpanan gula) di dalam lisosom sel. Ketika enzim ini tidak bekerja dengan baik, glikogen menumpuk dalam sel, terutama di otot jantung dan otot rangka.