Penyakit Fabry: Gangguan Penyimpanan Lisosomal X-Linked
Penyakit Fabry, atau Anderson-Fabry disease, adalah gangguan penyimpanan lisosomal langka yang diturunkan secara genetik …
Penyakit Genetik
Penyakit Huntington: Gangguan Neurodegeneratif Herediter
Penyakit Huntington (HD) adalah gangguan neurodegeneratif herediter yang progresif. Dinamakan sesuai George Huntington, …
Sindrom Ehlers-Danlos: Gangguan Jaringan Ikat yang Kompleks
Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah sekelompok gangguan jaringan ikat yang diturunkan secara genetik. Jaringan ikat …
Penyakit Pompe: Gangguan Penyimpanan Glikogen yang Langka
Penyakit Pompe, juga dikenal sebagai Glycogen Storage Disease Type II (GSD II), adalah gangguan metabolik langka yang …